Жительницу Колумбии спасла от наследственной болезни Альцгеймера редкая мутация.
Как сообщает ToDay News Ufa со ссылкой на Nature Medicine, ученые надеются, что этот случай поможет в нахождении методов борьбы со слабоумием. Многие поколения родственников жительницы Медельин страдали от наследственной формы ранней болезни Альцгеймера. Ее первые симптомы проявляются в возрасте 44 лет вследствие генетической мутации E280A, но колумбийку до 70 лет не беспокоила деменция.
В ходе исследования мозга и генов 1200 человек ученые выявили причину спасения колумбийки от деменции, она обладала 2 копиями гена APOE3 Christchurch.
У женщины обнаружили высокий уровень амилоидных белков, что является характерным для людей с болезнью Альцгеймера, но мутация не позволила данным белкам распространяться и тем самым препятствовала возникновению слабоумия.